当前位置: 科技部门户 > 科技动态
科学家通过全基因组序列注释揭示自闭症的基因组结构
日期: 2022年11月29日 16:17      
【字号:

  通过全基因组测序(Whole-Genome Sequencing,WGS)可以充分了解自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder, ASD)的遗传学特征。加拿大儿童医院研究人员通过大规模的全基因组序列,揭示与ASD相关的新基因和基因变化。该研究成果于近日发表在《Cell》杂志上,题为:Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation。

  研究人员报道了世界最大的自闭症基因组数据库(MSSNG),其中包括5100名自闭症患者和6212名非自闭症患者父母以及兄弟姐妹的WGS数据(总人数=11312)。对MSSNG和另一数据库(Simons Simplex Collection,SSC,总人数= 9205)中的数据进行分析,他们在MSSNG的14.1% ASD患者和SSC的14.5% ASD患者发现与ASD有关的稀有遗传变异。其中,52%为核苷酸序列变异,46%为核苷酸结构变异(如拷贝数变异、大面积插入等),2%为线粒体变异。

  该研究为探索携带ASD相关罕见变体的家庭基因型与表型的相关性提供了新路径。

  论文链接:

  https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(22)01324-1

  注:此研究成果摘自《Cell》,文章内容不代表本网站观点和立场,仅供参考。

扫一扫在手机打开当前页